Aspects génétiques et moléculaires des leucémies aiguës lymphoblastiques de la mutation à la pathogénie

Abstract

Les hémopathies malignes, ou cancers du sang, représentent environ 10 % des cancers diagnostiqués dans le monde. Parmi elles, la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) occupe une place centrale, notamment chez l’enfant et le jeune adulte. Elle se caractérise par une prolifération anormale des précurseurs lymphoïdes immatures, fréquemment de la lignée B, au détriment de l’hématopoïèse normale. En Algérie, la LAL représente la cinquième forme de cancer avec une incidence notable, ce qui justifie un intérêt particulier pour cette pathologie. Ce mémoire explore les mécanismes génétiques et moléculaires sous-jacents à la LAL, en s’appuyant sur les dernières avancées scientifiques. Les progrès récents dans l’identification d’anomalies génétiques telles que BCR-ABL1, ETV6-RUNX1 ou encore les mutations de Notch1 ont permis une meilleure classification des patients et une individualisation des traitements. Ces connaissances ont conduit à l’émergence de thérapies ciblées innovantes comme les inhibiteurs de tyrosine kinase et les cellules CAR-T, améliorant significativement le pronostic, surtout chez les enfants. Malgré ces progrès, des défis persistent : résistance aux traitements, effets secondaires à long terme, et impact psychosocial. D’où l’importance d’une approche multidisciplinaire alliant biologie, médecine clinique, psychologie et sciences humaines.